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患兒1歲6個月，因生長發育落后而就診，至今不認識父母，不能獨坐，常發生抽搐，表情呆滯，皮膚白，頭發黃褐色，尿有鼠臭味 診斷考慮

2025/12/10

A、呆小病
B、21一三體綜合征
C、癲癇
D、腦性癱瘓
E、苯丙酮尿癥

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