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患兒,4歲,自小發育異常,3歲方學走路,行走姿勢如鴨步,智力正常,受涼后出現呼吸困難,經治療無效死亡,尸檢發現心肌細胞及脊髓、腦干神經元糖原沉積,可能的診斷為

2020/5/3

A、肌營養不良
B、酸性麥芽糖酶缺陷癥
C、Tauri病
D、淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷癥
E、磷酸甘油酸激酶缺陷癥

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